Νέες γονιδιακές θεραπείες μετασχηματίζουν την αιμορροφιλία

Περίπου 1.000 άνθρωποι πάσχουν στη χώρα μας από αιμορροφιλία, αριθμός ο οποίος αυξάνεται κατά 5-10 άτομα σε ετήσια βάση, ρυθμό αντίστοιχο με αυτόν που παρατηρείται και στις υπόλοιπες χώρες της Ευρώπης.

Το 70% των πασχόντων κληρονόμησαν την μετάλλαξη που χρειάζεται για να εκδηλωθεί η ασθένεια, ενώ το υπόλοιπο 30% έχει υποστεί αυτόματη μετάλλαξη που προκάλεσε τη νόσο.

Η αιμορροφιλία προτιμά τα αγόρια και κληρονομείται από τη μητέρα τους.

Συχνότερη μορφή αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α που εντοπίζεται στο 80-85% των αιμορροφιλικών ασθενών και οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα πήξης αίματος VIII, έναντι του παράγοντα ΙΧ που προκαλεί την αιμορροφιλία Β.

Στην Ελλάδα, η αιμορροφιλία αποτελεί το 33% των αιμορραγικών διαταραχών, με κρισιμότερες τις αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα που εγκυμονούν κίνδυνο εγκεφαλικής αιμορραγίας, όμως οι πιο συχνές αιμορραγίες σε ποσοστό 70-80% προκαλεί αιμορραγία στις αρθρώσεις, συνήθως σε αστραγάλους, γόνατα και αγκώνες, προκαλώντας κινητικά προβλήματα.

Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει ενδοφλέβια έγχυση συμπυκνωμάτων των παραγόντων πήξης που λείπουν, είτε για την επείγουσα αντιμετώπιση σε περίπτωση ανάγκης για τον έλεγχο της αιμορραγίας ή την πραγματοποίηση κάποιας επέμβασης, είτε για προφυλακτική θεραπεία.

H εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας προϋποθέτει κατάλληλη επιλογή των υποψήφιων ασθενών Οι μελανιές σε αγκώνα, γόνατο και αστράγαλο είναι συχνές σε ασθενείς με αιμορροφιλία Στα δεδομένα αυτά, αναφέρθηκε η Συντονίστρια Διευθύντρια του Κέντρου Αιμορροφιλίας Παιδιών και Εφήβων και της Μονάδας Αιμόστασης και Θρόμβωσης του νοσοκομείου Παίδων Αγ.

Σοφία, Παιδίατρος Ελένη Περγάντου, σε εκδήλωση του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας.

Από την πλευρά της η Διευθύντρια Αιμοδοσίας – Εθνικού Κέντρου Αναφοράς Αιμορραγικών Διαθέσεων στο «Λαϊκό», Παθολόγος, Όλγα Κατσαρού αναφέρθηκε στις νέες γονιδιακές θεραπείες που έχουν εγκριθεί και ήδη χορηγούνται στο εξωτερικό.

Αποτελεί ε...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr

Μείνετε σε επαφή μαζί μας:

Κάντε like κι ακολουθήστε τη σελίδα μας στο Facebook

Στο Twitter: Follow