Προβλήματα κίνησης και ομιλίας από γονίδιο που δεν έχει μελετηθεί ακόμα
Ημερομηνία:
11/2/2023, 07:28 - Εμφανίσεις: 59
Μια νÎα σπάνια νευÏολογική πάθηση ανακάλυψαν οι επιστήμονες του Î•Î¸Î½Î¹ÎºÎ¿Ï Î™Î½ÏƒÏ„Î¹Ï„Î¿Ïτου Υγείας των ΗΠΑ, σε Ï„Ïία παιδιά, από τα οποία τα δÏο ήταν αδÎλφια και το Ï„Ïίτο δεν είχε καμία συγγενική σχÎση Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Ï„Î¿Ï…Ï‚.
Τα Ï„Ïία παιδιά είχαν Ï€Ïοβλήματα με τον κινητικό συντονισμό και την ομιλία, ενώ Îνα παιδί είχε ανωμαλίες στην παÏεγκεφαλίδα, το τμήμα του εγκεφάλου που αφοÏά τις πολÏπλοκες κινήσεις Î¼ÎµÏ„Î±Î¾Ï Î¬Î»Î»Ï‰Î½ λειτουÏγιών.
Και τα Ï„Ïία παιδιά, είχαν μεταλλάξεις και στα δÏο αντίγÏαφα του γονιδίου ATG4D.
H σχετική μελÎτη δημοσιεÏθηκε στο Nature.
Όπως εξηγοÏν οι ειδικοί, το γονίδιο ATG4D βοηθά στη διαδικασία κυτταÏικής καθαÏιότητας που ονομάζεται αυτοφαγία, την οποία τα κÏτταÏα χÏησιμοποιοÏν για να διασπάσουν και να ανακυκλώσουν κατεστÏαμμÎνες Ï€ÏωτεÎνες και άλλα ελαττωματικά κομμάτια του κυττάÏου για να παÏαμείνουν υγιή.
Η αυτοφαγία είναι μια βασική διαδικασία που χÏησιμοποιείται από τα κÏτταÏα σε ολόκληÏο το σώμα, αλλά οι νευÏώνες εξαÏτώνται ιδιαίτεÏα από αυτήν για την επιβίωσή τους.
ΠαÏόλα αυτά, λίγα γνωÏίζουμε για τον Ï„Ïόπο με τον οποίο το ATG4D συμβάλλει ώστε οι νευÏώνες να παÏαμÎνουν υγιείς.
Η Ï€Ïώτη επίδÏαση του ATG4D στην υγεία του εγκεφάλου εντοπίστηκε από μια μελÎτη του 2015 στην οποία οι εÏευνητÎÏ‚ διαπίστωσαν μια γενετική νευÏολογική ασθÎνεια σε σκÏλους Lagotto Romagnolo, μιας ιταλικής Ïάτσας γνωστής για το χνουδωτό Ï„Ïίχωμα και τις ικανότητÎÏ‚ τους στο κυνήγι Ï„ÏοÏφας.
Τα άÏÏωστα σκυλιά είχαν μεταλλάξεις του ATG4D και εμφάνιζαν πεÏίεÏγη συμπεÏιφοÏά, ατÏοφία της παÏεγκεφαλίδας, Ï€Ïοβλήματα με τον συντονισμό των μελών τους κατά την κίνηση, αλλά και κατά την κίνηση των ματιών.
ΠαÏότι αυτή η μελÎτη του 2015 ενίσχυσε το εÏευνητικό ενδιαφÎÏον για τον Ïόλο του ATG4D στον εγκÎφαλο, οι επιστήμονες δεν το είχαν συνδÎσει ακόμα με νευÏολογικÎÏ‚ επιπτώσεις στον άνθÏωπο.
«Στις γενετικÎÏ‚ ασθÎνειες, Îχουμε λÏσει μόνο τα «ώÏιμα φÏοÏτα» (τους εÏκολους στόχους) και τώÏα Ï€ÏÎπει να «ανεβοÏμε ψηλότεÏα στο δÎντÏο» δήλωσε η επικεφαλής συγγÏαφÎας της μελÎτης ΜÎι ΚÏιστίν Μαλίκνταν από το ΕÏευνητικό Ινστιτο...
Πηγή/ΠεÏισσότεÏα: in.gr
|
|
|