Γονιδιακές θεραπείες για την αιμορροφιλία και σπάνιες παθήσεις

Σε εξέλιξη βρίσκονται 179 κλινικές δοκιμές γονιδιακών θεραπειών για την αιμορροφιλία και οφθαλμολογικές παθήσεις.

Παρότι η αιμορροφιλία Β ήταν το επίκεντρο των περισσότερων μελετών, η έρευνα για την αιμορροφιλία Α ενισχύθηκε οδηγώντας σε τρία νέα φάρμακα που βρίσκονται σε τελικό στάδιο ανάπτυξης.

Σκοπός τους είναι η μείωση των εισαγωγών στο νοσοκομείο και η επάνοδος των ασθενών στην εργασία γεγονός που πρόκειται να οδηγήσει σε αύξηση του ευρωπαϊκού ΑΕΠ κατά 67 εκ.

ευρώ κάθε χρόνο.

Από τις 179 κλινικές δοκιμές, οι 20 βρίσκονται σε φάση ΙΙΙ, 24 σε φάση ΙΙ, 133 σε φάση Ι και δύο βρίσκονται σε προκλινικό στάδιο.

Τρία φάρμακα βρίσκονται σε τελικό στάδιο ανάπτυξης.

Οι έρευνες αυτές εξετάζουν όχι μόνο την αιμορροφιλία, αλλά έχουν και πρόσθετες ενδείξεις, που έχουν να κάνουν με την Μεσογειακή Αναιμία, την Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, μυϊκές και άλλες δυστροφίες, καθώς και οφθαλμολογικές παθήσεις.

Οι γονιδιακές θεραπείες εφαρμόζονται σε διάφορες ορφανές παθήσεις με σκοπό την αποκατάσταση της λειτουργίας σε κατεστραμμένα γονίδια τα οποία προκαλούν ογκογένεση, σταματούν τους όγκους ή «επιδιορθώνουν» άλλα κατεστραμμένα γονίδια.

Μπορούν να εφαρμοστούν σε ασθένειες που προκύπτουν από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο ή από περισσότερα, που προκαλούν μολυσματικές ασθένειες ή επιδιορθώνουν κατεστραμμένα γονίδια.

Τα τελευταία αποτελούν κωδικοποιημένα μηνύματα που δίνουν εντολή στα κύτταρα να δημιουργούν πρωτεΐνες, δηλαδή μόρια που ελέγχουν την κυτταρική συμπεριφορά.

Στο πλαίσιο των νέων κυτταρικών θεραπειών, υπό εξέλιξη είναι και ένας νέος μηχανισμός που οδηγεί γονιδιακή τροποποίηση στο μέρος του γονιδίου όπου είναι το ελάττωμα, με σκοπό τη διόρθωσή του.

Σε κάποιες περιπτώσεις για τη χορήγηση των νέων αυτών θεραπειών, αξιοποιείται ως «όχημα» κάποιος ρετροϊός, που εισάγει το γενετικό υλικό στα ανθρώπινα χρωμοσώματα ή κάποιος αδενοϊός, που εισάγει το DNA στον πυρήνα του κυττάρου.

Στην Ευρώπη, οι πάσχοντες από αιμοροφιλία Α, εκτιμώνται στις 69.000 και αναλογούν σε 10 άτομα ανά 100.0...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr