Παναγιώτης - Ραφαήλ : Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει

Η σπάνια πάθηση με την ονομασία νωτιαία μυϊκή ατροφία έγινε γνωστή από την περιπέτεια του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ, ο αγώνας του οποίου έχει συγκινήσει το πανελλήνιο.

Το 18 μηνών αγοράκι διαγνώστηκε αμέσως μετά τη γέννησή του με το συγκεκριμένο νόσημα και έκτοτε δίνει τη δική του μάχη.

Τι είναι όμως η σπάνια αυτή ασθένεια; Πώς εξελίσσεται; Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία; Στα παραπάνω αυτά κρίσιμα ερωτήματα προσπαθεί να δώσει απαντήσεις ο Αργύριος Ντινόπουλος, πρόεδρος του ΔΣ της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας, με το κείμενο που παρατίθεται παρακάτω.

«Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1.

Η SMN πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.

  Τρεις τύποι Η SMA ταξινομείται σε τρεις τύπους σε συνάρτηση με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται.

Στον τύπο 1 τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά.

Ο θάνατος επέρχεται μέχρι τα 2 έτη.

Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν.

Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη.

Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 χρόνων.

Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά θα μπορούσε να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια.

Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης θα μπορούσε να μειωθεί.

Ιστορικά, η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA και έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα.

Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τ...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr