Μετά από 50 χÏόνια ÎÏευνας επιστήμονες κατάφεÏαν να λÏσουν το μυστήÏιο του πως το γονίδιο της εμβÏυϊκής αιμοσφαιÏίνης απενεÏγοποιείται στα πεÏισσότεÏα άτομα μετά τη γÎννηση, σÏμφωνα με άÏθÏο του ÎµÏ€Î¹ÏƒÏ„Î·Î¼Î¿Î½Î¹ÎºÎ¿Ï ÎµÎ½Ï„Ïπου Nature Genetics.
Η ανακάλυψη αυτή ενδεχομÎνως να μεταμοÏφώσει τον Ï„Ïόπο που οι γιατÏοί σήμεÏα διαχειÏίζονται χιλιάδες ασθενείς με διάφοÏες αιματολογικÎÏ‚ διαταÏαχÎÏ‚.
Ένας αÏιθμός διαταÏαχών, όπως η δÏεπανοκυτταÏική αναιμία, Ï€ÏοκαλοÏνται από την ελαττωματική ενήλικη αιμοσφαιÏίνη, το μόÏιο που είναι καθοÏιστικό για την άντληση του οξυγόνου από τους πνεÏμονες και τη μεταφοÏά του στο υπόλοιπο σώμα.
Μια μικÏή μειοψηφία ανθÏώπων είναι φυσικοί φοÏείς μια γενετικής μετάλλαξης που αφήνει την εμβÏυϊκή αιμοσφαιÏίνη ενεÏγοποιημÎνη και Îπειτα από την γÎννα. Αυτό συμβάλλει στη μείωση μεÏικών εκ των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τις αιματολογικÎÏ‚ διαταÏαχÎÏ‚ στις οποίες εμπλÎκεται η αιμοσφαιÏίνη.
ΤώÏα εÏευνητÎÏ‚ του Πανεπιστημίου της ÎÎας Îότιας Ουαλίας, με επικεφαλής την ΜοÏιακή Βιολόγο, ΜεÏλιν ΚÏοσλεϊ, μπόÏεσαν να κάνουν το ίδιο μÎσω της τεχνικής της επεξεÏγασίας του γονιδιώματος CRISPR.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα γονίδια BCL11A και ZBTB7A ευθÏνονται για την απενεÏγοποίηση της εμβÏυϊκής αιμοσφαιÏίνης, επειδή Ï€ÏοσδÎνονται απευθείας σ’ αυτήν.
Το BCL11A Îχει ήδη σχετιστεί με το γονίδιο της εμβÏυϊκής αιμοσφαιÏίνης, αλλά τώÏα είναι η Ï€Ïώτη φοÏά που οι εÏευνητÎÏ‚ βÏίσκουν απτÎÏ‚ αποδείξεις για το πως αλληλεπιδÏοÏν.
ΕπιπλÎον, αναγνώÏισαν πως οι φυσικÎÏ‚ μεταλλάξεις που κÏατοÏν ενεÏγό το γονίδιο της εμβÏυϊκής αιμοσφαιÏίνης είναι ικανÎÏ‚ να διαταÏάξουν αυτή τη διαδικασία Ï€Ïόσδεσης.
ΤώÏα, λοιπόν, που οι επιστήμονες γνωÏίζουν πεÏισσότεÏα για το πως τα γονίδια που μεταφÎÏουν το οξυγόνο απενεÏγοποιοÏνται, πιστεÏουν ότι με την CRISPR, γνωστή και ως «μοÏιακό ψαλίδι», θα μποÏÎσουν να σχεδιάσουν καλÏτεÏες θεÏαπείες για την Îλλειψη της αιμοσφαιÏίνης στην αιματική κυκλοφοÏία.
«Αν αποδειχθεί ασ...
Πηγή/ΠεÏισσότεÏα: in.gr


































