Την πιο ξεκάθαρη εικόνα για τα γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση του διαβήτη τύπου 2, προσφέρει μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature. Έτσι, μπαίνει ένα τέλος στην επιστημονική διαμάχη για την επιρροή της γενετικής στον κίνδυνο νόσησης από διαβήτη.
Η έρευνα εστίασε στη μελέτη στοιχείων που αφορούσαν περισσότερα από 120.000 άτομα από την Ευρώπη, την Ασία, την Αφρική και την Αμερική και έτσι εντοπίστηκαν πάνω από 12 συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται άμεσα με την εκδήλωση του διαβήτη τύπου 2, αναδεικνύοντας έτσι πιθανούς νέους θεραπευτικούς στόχους.
«Υπήρχε μια τεράστια επιστημονική διαμάχη γύρω από το θέμα του διαβήτη τύπου 2. Προηγούμενες έρευνες είχαν αναδείξει περισσότερα από 80 σημεία στο ανθρώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με την εκδήλωση διαβήτη μεταξύ των ενηλίκων, αλλά τα περισσότερα από αυτά τα γενετικά λάθη ήταν κοινά, δηλαδή συνέβαιναν συχνά στον γενικό πληθυσμό και μπορούσαν να αιτιολογήσουν μόνον ένα μικρό μέρος του κινδύνου εκδήλωσης της νόσου» εξηγεί ο Δρ Φράνσις Κολλινς, διευθυντής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας και ένας από τους πάνω από 300 ειδικούς που έδωσαν το 'παρών' στο επιστημονικό δίκτυο που έκανε τη μελέτη.
Επιπλέον, οι προηγούμενες έρευνες είχαν βασιστεί σε μέλετες τύπου GWAS, δηλαδή χρησιμοποιούσαν τσιπάκια που σκανάρουν χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα. Η μέθοδος αυτή χρησιμοποιείται γενικά σε μεγάλες πληθυσμιακές έρευνες για συγκεκριμένες παθήσεις και συγκρίνει το DNA ασθενών με αυτό υγιών ατόμων.
«Όμως, αυτού του τύπου οι έρευνες δεν είναι τίποτα περισσότερο από σπατάλη χρόνου διότι εντοπίζουν πολύ κοινές μεταλλάξεις που αιτιολογούν ένα κλάσμα μόνο του κινδύνου νόσησης. Οι πραγματικοί παράγοντες που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση μιας πάθησης, όπως η σχιζοφρένεια ή ο διαβήτης, είναι πιθανότερο να εντοπιστούν σε εξαιρετικά σπάνια γονίδια, που σχετίζονται με μεμονωμένα άτομα ή συγκεκριμένες οικογένειες και όχι σε όσα απαντώνται σε μεγάλες πληθυσμιακές ομάδες» σχολιάζει ο Δρ Ντέιβιντ Γκολν...
Πηγή/Περισσότερα: in.gr
Η έρευνα εστίασε στη μελέτη στοιχείων που αφορούσαν περισσότερα από 120.000 άτομα από την Ευρώπη, την Ασία, την Αφρική και την Αμερική και έτσι εντοπίστηκαν πάνω από 12 συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται άμεσα με την εκδήλωση του διαβήτη τύπου 2, αναδεικνύοντας έτσι πιθανούς νέους θεραπευτικούς στόχους.
«Υπήρχε μια τεράστια επιστημονική διαμάχη γύρω από το θέμα του διαβήτη τύπου 2. Προηγούμενες έρευνες είχαν αναδείξει περισσότερα από 80 σημεία στο ανθρώπινο γονιδίωμα που σχετίζονται με την εκδήλωση διαβήτη μεταξύ των ενηλίκων, αλλά τα περισσότερα από αυτά τα γενετικά λάθη ήταν κοινά, δηλαδή συνέβαιναν συχνά στον γενικό πληθυσμό και μπορούσαν να αιτιολογήσουν μόνον ένα μικρό μέρος του κινδύνου εκδήλωσης της νόσου» εξηγεί ο Δρ Φράνσις Κολλινς, διευθυντής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας και ένας από τους πάνω από 300 ειδικούς που έδωσαν το 'παρών' στο επιστημονικό δίκτυο που έκανε τη μελέτη.
Επιπλέον, οι προηγούμενες έρευνες είχαν βασιστεί σε μέλετες τύπου GWAS, δηλαδή χρησιμοποιούσαν τσιπάκια που σκανάρουν χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα. Η μέθοδος αυτή χρησιμοποιείται γενικά σε μεγάλες πληθυσμιακές έρευνες για συγκεκριμένες παθήσεις και συγκρίνει το DNA ασθενών με αυτό υγιών ατόμων.
«Όμως, αυτού του τύπου οι έρευνες δεν είναι τίποτα περισσότερο από σπατάλη χρόνου διότι εντοπίζουν πολύ κοινές μεταλλάξεις που αιτιολογούν ένα κλάσμα μόνο του κινδύνου νόσησης. Οι πραγματικοί παράγοντες που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση μιας πάθησης, όπως η σχιζοφρένεια ή ο διαβήτης, είναι πιθανότερο να εντοπιστούν σε εξαιρετικά σπάνια γονίδια, που σχετίζονται με μεμονωμένα άτομα ή συγκεκριμένες οικογένειες και όχι σε όσα απαντώνται σε μεγάλες πληθυσμιακές ομάδες» σχολιάζει ο Δρ Ντέιβιντ Γκολν...
Πηγή/Περισσότερα: in.gr


































