Οι προβλέψεις της Thomson Reuters για το φετινό Νόμπελ Ιατρικής

Λίγες μέρες πριν ανακοινωθούν επίσημα οι νικητές των Νόμπελ 2014, ο όμιλος στον οποίο ανήκει το ειδησεογραφικό πρακτορείο Reuters λαμβάνει το ρίσκο να προβλέψει τα φετινά βραβεία.

Το ScienceWatch, η υπηρεσία βιβλιογραφικών πληροφοριών της Thomson-Reuters, βασίζει τις εκτιμήσεις της στις βιβλιογραφικές παραπομπές, ένα έμμεσο μέτρο της επίδρασης που έχει μια συγκεκριμένη μελέτη στην πορεία της επιστημονικής έρευνας: όσο συχνότερα αναφέρεται μια μελέτη στη βιβλιογραφία, τόσο πιο σημαντική πρέπει να είναι.

Μέχρι σήμερα, το ScienceWatch έχει προβλέψει τους νικητές των Νόμπελ σε δεκάδες περιπτώσεις.

Για τις φετινές προβλέψεις, ας ξεκινήσουμε με το Νόμπελ Ιατρικής-Φυσιολογίας:

«Για την ανακάλυψη της ποικιλότητας αριθμού αντιγράφων μεγάλης κλίμακας και της σχέσης της με συγκεκριμένες ασθένειες»


Μάικλ Ουίγκλερ, Εργαστήριο του Κολντ Σπρινγκ Χάρμπορ, ΗΠΑ.
Τσαρλς Λι, Εργαστήριο Γενωμικής Ιατρικής «Τζάκσον», ΗΠΑ
Στίβεν Σέρερ, Πανεπιστήμιο του Τορόντο, Καναδάς

Λίγο μετά τη δημοσιοποίηση του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος το 2001, οι επιστήμονες κατέληξαν αρχικά στο συμπέρασμα ότι οι διαφορές ανάμεσα στα γονιδιώματα δύο οποιωνδήποτε ανθρώπων είναι μόλις 1%.

Αυτό, όμως, αποδείχθηκε εσφαλμένο χάρη στους τρεις παραπάνω ερευνητές. Ανακάλυψαν ότι μεγάλα τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία μπορούν να περιλαμβάνουν πολλά γειτονικά γονίδια, υπάρχουν σε περισσότερα αντίγραφα σε ορισμένους ανθρώπους, ενώ σε άλλους απουσιάζουν εντελώς.

Αυτές οι διαφορές ανάμεσα σε δύο οποιαδήποτε ανθρώπινα γονιδιώματα ονομάζονται σήμερα «ποικιλίες αριθμού αντιγράφων» ή CNV. Τα CNV αντιστοιχούν στο 12 με 13 % του γονιδιώματος και καλύπτουν γύρω στα 2.900 γονίδια.

Τα περισσότερα δεν θεωρούνται επιβλαβή, ορισμένα όμως δείχνουν να σχετίζονται με ασθένειες όπως η σχιζοφρένεια, ο ερυθηματώδης λύκος, διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού και ορισμένοι καρκίνοι.

«Για τις θεμελιώδεις ανακαλύψεις τους αναφορικά με την ευκαρυωτική μεταγραφή και τη ρύθμιση γονιδίων»


Τζέιμς Ντάρνελ, Πανεπιστήμιο Ρόκεφελερ, ΗΠΑ
Ρόμπερτ Ρέντερ, Πανεπιστήμιο Ρόκεφελερ, ΗΠΑ
Ρόμπερτ Τζιαν, Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϊ, ΗΠΑ

Οι πληροφορίες που περιέχουν τα γονίδια αντιγράφονται (μεταγράφονται) σε μόρια RNA, τα οποία μετακινούνται σε δομές που ονομάζονται ριβοσώματα και αναλαμβάνουν να διαβάσουν τις πληροφορίες για να παράγουν την αντίστοιχη πρωτεΐνη.

Ο Τζέιμς Ντάρνελ ανακάλυψε αρχικά ότι τα μόρια RΝΑ στα οποία μεταγράφονται οι πληροφορίες του DNA συχνά κόβονται σε κομμάτια και συναρμολογούνται εκ νέου πριν φτάσουν στο ριβόσωμα.

Ο Ντάρνελ και οι δύο άλλοι ερευνητές ανακάλυψαν στη συνέχεια τους πρώτους «μεταγραφικούς παράγοντες», μόρια που συνδέονται σε συγκεκριμένες θέσεις του DNA, όταν λάβουν το κατάλληλο χημικό σήμα, και ενεργοποιούν έτσι τα αντίστοιχα γονίδια. Αργότερα ανακάλυψαν και εξειδικευμένους μεταγραφικούς παράγοντες που αναλαμβάνουν τη ρύθμιση συγκεκριμένων γονιδίων.

Οι ανακαλύψεις αυτές έχουν σημασία για την ιατρική, καθώς πολλοί μεταγραφικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο ή να προστατεύσουν τον οργανισμό από την εμφάνισή του.


Ντέιβιντ Χούλιους, Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, ΗΠΑ

«Για τη διαλεύκανση μοριακών μηχανισμών της αίσθησης του πόνου»
Ο Δρ Χούλιους αποκάλυψε το μηχανισμό δράσης της καψαϊκίνης, ενός συστατικού των καυτερών πιπεριών που προκαλεί το αίσθημα της ζέστης αλλά και του πόνου. Ανακάλυψε ότι η καψαϊκίνη συνδέεται σε έναν υποδοχέα των νευρικών κυττάρων που ονομάζεται TRV1 και ενεργοποιείται κανονικά από θερμοκρασίες άνω των 43 βαθμών Κελσίου, ώστε να δημιουργήσει το αίσθημα του πόνου από καύσο.
Έκτοτε έχουν ανακαλυφθεί κι άλλοι υποδοχείς της ίδιας οικογένειας, οι οποίοι αντιδρούν σε άλλες καυτερές ουσίες όπως συστατικά της μουστάρδας και του ουασάμπι, καθώς και ένας υποδοχέας που ευθύνεται για το αίσθημα του κρύου και ενεργοποιείται από τη μενθόλη.
Το έργο του Δρ Χούλιους θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για τον πόνο αλλά και για κάποιες ασθένειες που δείχνουν να σχετίζονται με αυτούς τους υποδοχείς.
* Η επίσημη ανακοίνωση των φετινών νικητών ξεκινά τη Δευτέρα 6 Οκτωβρίου με το Νόμπελ Ιατρικής-Φυσιολογίας. Ακολουθούν το Νόμπελ Φυσικής στις 7 Οκτωβρίου, Χημείας στις 8 Οκτωβρίου, Ειρήνης στις 10 Οκτωβρίου και Οικονομικών Επιστημών στις 13 Οκτωβρίου.


Η ημερομηνία για το Νόμπελ Λογοτεχνίας θα ανακοινωθεί αργότερα από τη Σουηδική Ακαδημία Επιστημών.


Η εκδήλωση απονομής των βραβείων θα πραγματοποιηθεί στις 10 Δεκεμβρίου στη Στοκχόλμη.