Στα 2.905 μέτρα για καλό σκοπό

Κάποιοι ανεβαίνουν στον Όλυμπο για να κατακτήσουν μια κορυφή.

Εκείνοι, όμως, ανέβηκαν για να ακουστεί η φωνή των παιδιών που δίνουν καθημερινά τη δική τους μάχη με μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.

Το περασμένο Σάββατο μια ομάδα 20 ατόμων, μέλη και υποστηρικτές του συλλόγου «Ήρωες της BPAN», ανέβηκε στην τρίτη ψηλότερη κορυφή του Ολύμπου, το Σκολιό, στα 2.905 μέτρα, μετατρέποντας το ψηλότερο βουνό της χώρας σε σύμβολο ελπίδας, δύναμης και αλληλεγγύης και στέλνοντας ένα ηχηρό μήνυμα ευαισθητοποίησης για μια σπάνια ασθένεια που παραμένει άγνωστη στους περισσότερους.

Την ίδια στιγμή, χιλιάδες χιλιόμετρα μακριά, στη Βόρεια Ευρώπη, μία άλλη ομάδα, αποτελούμενη από γονείς παιδιών με τη νευροεκφυλιστική νόσο BPAN και υποστηρικτές, ανέβαινε στο ψηλότερο βουνό της Ουαλίας, το Σνόουντον.

Κάθε βήμα προς την κορυφή και για τις δύο ομάδες ήταν αφιερωμένο στα παιδιά και στις οικογένειες που ζουν καθημερινά με τη σπάνια αυτή ασθένεια, διεκδικώντας το πιο σημαντικό: να μην παραμείνει η νόσος αόρατη.

Σπάνιο νόσημα Η BPAN είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο νευροεκφυλιστικό νόσημα με συχνότητα μόλις 2-3 παιδιά ανά 1.000.000 κι επηρεάζει κυρίως κορίτσια, οδηγώντας σε σοβαρές κινητικές, νοητικές και νευρολογικές δυσκολίες, με προοδευτική επιδείνωση και περιορισμό του προσδόκιμου ζωής.

Θεραπεία ωστόσο δεν υπάρχει, καθώς οι κυβερνήσεις δεν χρηματοδοτούν εύκολα την έρευνα για τέτοιες σπάνιες ασθένειες, όπως η BPAN.

Στην Ελλάδα έχουν διαγνωσθεί μόλις τρία παιδιά με τη νόσο, με την εξίμισι χρόνων σήμερα Αλεξάνδρα να είναι το πρώτο καταγεγραμμένο συμβάν.googletag.cmd.push(function() { googletag.display("300x250_m1"); });googletag.cmd.push(function() {googletag.display("300x250_middle_1")}) Γονείς από την Ελλάδα αλλά και άλλες ευρωπαϊκές χώρες έχουν ξεκινήσει τα τελευταία χρόνια έναν αγώνα δρόμου να ανοίξουν οι ίδιοι τον δρόμο, ώστε να χρηματοδοτηθεί η επιστημονική κοινότητα για την εξεύρεση γονιδιακής θεραπείας.

Σήμερα, επιστήμονες στο Great Ormond Street Hospital (GOSH) και στο University C...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr