Καρκίνος: Εντοπίστηκαν γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο Ημερομηνία:
17/7/2024, 11:28 - Εμφανίσεις: 94
Επιστήμονες εντόπισαν πάνω από 5.000 γενετικές παραλλαγές που επιτρέπουν σε ορισμένους καρκίνους να ευδοκιμήσουν, μαζί με έναν πιθανό θεραπευτικό στόχο για τη θεραπεία ή ακόμα και την πρόληψη της ανάπτυξης αυτών των καρκίνων.
Η παρούσα μελέτη φέρνει στο φως νέα επιστημονικά δεδομένα που μας βοηθούν να κατανοήσουμε καλύτερα πώς λειτουργεί ο καρκίνος αλλά και τι μπορούμε να κάνουμε για να τον καταπολεμήσουμε.
Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger και οι συνεργάτες τους στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο του Λονδίνου και το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ αξιολόγησαν τις επιδράσεις όλων των πιθανών γενετικών αλλαγών στο γονίδιο «προστασίας από όγκους», γνωστό και ως BAP1.
Βρήκαν ότι περίπου το ένα πέμπτο αυτών των πιθανών αλλαγών ήταν παθογόνες, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του οφθαλμού, του βλεννογόνου του πνεύμονα, του εγκεφάλου, του δέρματος και των νεφρών.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics, είναι άμεσα διαθέσιμα για να μπορούν να χρησιμοποιηθούν απευθείας από τους γιατρούς με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση των ασθενών και την επιλογή των πιο αποτελεσματικών θεραπειών.
Καθώς αξιολογήθηκαν όλες οι πιθανές παραλλαγές του γονιδίου, τα ευρήματα θα μπορούσε να ωφελήσουν άτομα με διαφορετική εθνοτική καταγωγή, τα οποία ιστορικά υποεκπροσωπούνται στη γενετική έρευνα.
Νέα φάρμακα εναντίον του καρκίνου Η ομάδα των επιστημόνων αποκάλυψε επίσης μια σύνδεση μεταξύ ορισμένων παραλλαγών του γονιδίου BAP1 και υψηλότερων επιπέδων IGF-1, μιας ορμόνης και αυξητικού παράγοντα.
Αυτή η ανακάλυψη ανοίγει την πόρτα για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων που θα ήταν δυνατόν να αναστείλουν αυτές τις επιβλαβείς επιδράσεις, ενδεχομένως επιβραδύνοντας ή αποτρέποντας την εξέλιξη ορισμένων μορφών καρκίνου.
Το BAP1 δρα ως ισχυρό ογκοκατασταλτικό γονίδιο στο σώμα, προστατεύοντας από καρκίνους των ματιών, του βλεννογόνου του πνεύμονα, του εγκεφάλου, του δέρματος και των νεφρών.
Οι κληρονομικές παραλλαγές που το διαταράσσουν μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των...