Γενετικές ασθένειες: Ελπίδες για έγκαιρη διάγνωσή τους με νέο τεστ αίματος

Ένα νέο τεστ αίματος από τις ΗΠΑ μπορεί να διαγνώσει έγκαιρα σχεδόν 600 γενετικές ασθένειες. Οι υποψήφιοι γονείς μπορούν έτσι να αποφασίσουν ελεύθερα εάν θέλουν ή όχι να κάνουν παιδιά.

Το ιστορικό

Η Κριστιάνε Μπενσόν είναι ένα χαρούμενο κοριτσάκι με σκούρα ξανθά μαλλιά και γαλανά μάτια. Στο Διαδίκτυο μπορεί κανείς να δει δικά της βίντεο που φαίνεται ντυμένη πεταλούδα ή να κάνει κούνια. Μπροστά στην κάμερα λέει πως θέλει να γίνει δασκάλα. Δυστυχώς το όνειρό της αυτό δεν θα καταφέρει ποτέ να το πραγματοποιήσει. Υποφέρει από μια σπάνια κληρονομική ασθένεια με την επωνυμία Vogt-Spielmeyer- Stock.
«Η ασθένεια διεγνώσθη τον Μάρτιο του 2008 στην Κριστιάνε. Τότε ήταν οχτώ χρόνων. Ξαφνικά είχε προβλήματα με την όραση. Εν τω μεταξύ είναι σχεδόν τυφλή. Συνεχίζει πάντως να πηγαίνει στο σχολείο. Οι γονείς της θέλουν να κάνει μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή αλλά μου είπαν πως δεν θυμάται τίποτα από αυτά που μαθαίνει στο σχολείο».
Αυτά λέει ο Στήβεν Κινγκσμόρ, ο οποίος εργάζεται στο νοσοκομείο παίδων Mercy Hospital στο Κάνσας. Είναι ειδικός σε κληρονομικές ασθένειες. Οι διανοητικές και σωματικές ικανότητες της Κριστιάνε θα μειώνονται και το πιθανότερο είναι ότι θα πεθάνει πριν συμπληρώσει τα 18 της χρόνια. Η ασθένεια Vogt-Spielmeyer-Stock είναι μια υπολανθάνουσα ασθένεια.
Αυτό σημαίνει πως και οι δυο της γονείς έχουν ένα μη υγιές γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει αυτή την ασθένεια. Οι ίδιοι δεν ήξεραν τίποτα γι’ αυτό και είναι απολύτως υγιείς. Η ατυχία ήταν ότι κληροδότησαν και οι δυο στο παιδί τους την ίδια μη υγιή παραλλαγή του γονιδίου. Οι επιστήμονες λένε πως υπάρχουν περισσότερες από 1.000 υποβόσκουσες γενετικά ασθένειες. Κάποιες από αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες και κάποιες δεν είναι ιάσιμες.
«Ο πατέρας της Κριστιάνε διευθύνει μια εταιρεία που ασχολείται με θέματα βιοτεχνολογίας. Ήθελε να κάνει κάτι κι έτσι ίδρυσε μια φιλανθρωπική εταιρεία, μέσω της οποίας συγκέντρωσε πολλά χρήματα. Έχει δύο στόχους: πρώτον να βρει έναν τρόπο για τη θεραπεία της κόρης του και δεύτερον να εξαφανίσει όλες τις υποβόσκουσες κληρονομικά ασθένειες».

Το νέο ελπιδοφόρο τεστ

Έτσι, απευθύνθηκε στο συγκεκριμένο ερευνητή, ο οποίος έχει αναπτύξει ένα ειδικό τεστ αίματος που μπορεί με μόνο μια σταγόνα αίματος να διαγνώσει περίπου 600 κληρονομικές ασθένειες.
«Κάναμε το τεστ σε 104 ανθρώπους. Στους περισσότερους ήταν ήδη γνωστό ότι είχαν κάποιες μη υγιείς μεταβλητές στο αίμα τους. Αλλά θέλαμε να εξετάσουμε αν το τεστ μας λειτουργεί και μπορεί να βρει αυτές τις μεταβλητές. Και πράγματι η ακρίβειά του ήταν 99,98%».
Από τα μέσα του 2011 το τεστ αυτό αναμένεται να δοκιμαστεί στο πλαίσιο ενός ερευνητικού προγράμματος στο Βερολίνο. Με το τεστ αυτό οι γονείς θα μπορούν να ξέρουν εάν μπορεί να εκδηλωθεί μια τέτοια υποβόσκουσα ασθένεια στο παιδί τους και να πάρουν τις αποφάσεις τους εάν θέλουν ή όχι να κάνουν παιδιά. Οι πιθανότητες να εκδηλωθεί η ασθένεια όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς των κληρονομικών αυτών ασθενειών είναι μία στις τέσσερις.

Πηγή: Deutsche Welle