Φορείς σπάνιας μετάλλαξης μένουν πάντα παιδιά

Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.

Η μετάλλαξη που αναγνωρίστηκε είναι μία από τις πολλές γενετικές αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο του Κάλλμαν, το οποίο πλήττει περίπου 1 στου 10.000 άνδρες και 1 στις 50.000 γυναίκες. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία με ορμόνες, οι ασθενείς αυτοί δεν περνούν ποτέ στην εφηβεία και μένουν στείροι.

Οι ερευνητές του University College London εξέτασαν δύο αδελφούς με σύνδρομο Κάλλμαν που είχαν γεννηθεί με δύο...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr